你女儿得的是罕见病，目前无药可医 你也不要乱投医 回去好好给她做康复，好好养她 不要放弃，全世界都在研究这个病的药……

“打一针55万元”的住院收费票据，让大家认识了一种叫SMA(脊髓性肌萎缩症)的罕见病。

在杭州，也有这样一群SMA患者，目前登记在册的有29名，其中27名为儿童。健康人与生俱来的站立、独立行走，甚至呼吸、吞咽本能，对他们而言曾经是那么遥不可及。为了治病，这些患儿的家庭背上沉重负担，日复一日，只为和时间赛跑。其中一些患儿早早离世，而那些坚持下来的患儿终于等来了希望。

“今年的药费解决了!孩子终于用上药了，希望总是有的!”电话那头，丫丫妈妈李女士语气坚定。

很少有人能体会到，李女士说出这话时，内心是多么的辛酸与激动。她的宝贝女儿就是一名SMA患者。

听到医生的诊断结果 丫丫妈妈说她顿时天旋地转

女儿丫丫出生于2014年，今年7岁，是家里的老二，2岁那年确诊SMA III 型。

李女士说，怀丫丫的时候，除了她在肚子里不怎么爱动，整个孕期基本还是顺利的，孕期各项检查也都正常。

丫丫出生到一周岁，生长发育、行动等比其他同龄孩子稍微迟一点点，除力量没那么大外，其他并没有什么异常。

到十五六个月时，丫丫可以沿着床边、沙发自己站立，或者搭着物体走上1.5米，但没有独立行走过。那时是冬天，以为是小孩子衣服穿多了不愿意走，李女士也没太在意，心想着等开春就会走了。

2016年开春，丫丫2岁多了，正常情况，这个年纪的小朋友应该会走了，可她依然不行，李女士内心隐隐有些不安。过了元宵节，她带丫丫去医院做检查，医生说，孩子可能是大运动发育偏落后，回家多做些护理和运动。

到了当年夏天，丫丫依然不会走，连站立都不行了，最终李女士全家迎来一纸诊断报告，丫丫患上了脊髓性肌萎缩症，“这是一种罕见病，目前无药可医，但你也不要乱投医，好好给她做康复，不要放弃，全世界都在研究这个病的药。”

听了医生的话，李女士感觉天旋地转，消沉了好几天。

等了三年，终于等来了一个让全家沸腾的消息

SMA的治疗药物上市了

“如果我放弃了，这个孩子就没救了。”想到这，李女士决定振作起来。她记住了医生的叮嘱，要好好给孩子做康复，等待有药可医的那一天能早日到来。

丫丫虽然会坐，但不会走，上厕所，去睡觉都需要抱。生病前几年，李女士要上班赚钱，都是外婆带丫丫做康复做护理。随着丫丫体重增加，外婆带不动了，2019年初，李女士辞了职，全职带丫丫，家里的主要经济来源，是外公外婆的退休金。

在外婆、妈妈的接力呵护下，这些年，丫丫病情没有特别恶化，基本维持着现状。

2019年，一个消息让李女士和所有患儿家长沸腾了。治疗SMA的药物诺西那生钠注射液来到了中国，这意味着，有药可医了。

刚燃起的希望又“熄灭”了 一针70万元，哪里打得起啊

作为中国SMA诊治中心联盟成员单位，诺西那生钠在中国上市后，浙大儿院是首批指定输注治疗医院。也是在那时，李女士参加了浙大儿院的SMA患者义诊活动，认识了浙大儿院神经内科主任医师、国内SMA诊治专家毛姗姗。

终于在家门口就能用上药了，但李女士高兴劲还没过，很快又陷入痛苦，“一针70万元，第一年要打6针，哪里打得起啊。”

李女士算了算，加上援助，第一年光诺西那生钠注射液的费用就要140万元，这对于他们家来说，根本打不起。

义诊现场，毛姗姗主任安慰她，不要放弃，继续坚持给孩子做康复，做好多学科管理与随访，保持好的身体状态，一起等待可以够到药物治疗的那一天。

等待，让李女士的内心变得越来越痛苦。

2020年，当看着病友群里一些孩子打上了针，症状有了好转，李女士的心里更不平静了。“什么时候能和别的家长一样给孩子做治疗啊?以前无药可医挺绝望，现在有药可医了，不甘心啊。”

药品降价了，慈善援助也来了

丫丫终于打上了第一针，9月1日

还成了一名一年级新生

转眼到2021年了。

对于丫丫一家来说，这是一个好消息不断、值得庆祝的一年。

年初，李女士终于听到了药品降价的消息，诺西那生钠注射液一针的价格从70万元降到了55万元。

与此同时，她申请的公益援助项目也通过了审批，一年只要出一针诺西那生钠注射液的钱，即55万元，就可以享受全年6针的治疗。

今年杭州又推出了西湖益联保，她花150元给女儿参了保。SMA这种罕见病也在西湖益联保报销范围之内，可以报销10万元。

这些好消息加起来，李女士算了算，花45万元，就可以给女儿丫丫换来一年六针的治疗。

今年6月，丫丫终于注射上了第一针诺西那生钠注射液。今年12月底，丫丫将注射到第五针。

“打了针后，毛姗姗主任团队还一直指导我们做康复，孩子现在身体某些部位力量比以前好了很多，再加上营养、呼吸和骨骼管理，孩子各方面状态都不错，对我们来说，这就是希望啊。”

今年9月1日，丫丫正式成为一名一年级学生，虽然学校允许李女士陪读，但她还是选择上下学接送。

“不能影响到其他孩子的学习。”李女士说。

按照目前的治疗手段，丫丫将需终身用药，虽然个人承担的药费已经降了一大半，但一年45万元的费用，对像李女士这样的普通家庭来说，依然是一个沉重的负担。

“过好当下，做到对孩子问心无愧。”李女士说，想想那些至今无药可治的罕见病患儿，她的丫丫已经足够幸运。

杭州地区登记在册的

SMA患者共29名

27位患儿中有6人

没能等到药物就已离世

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗说，SMA是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经系统疾病。SMA在存活新生儿中的发病率仅1/10000，却是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。

SMA的主要发病原因是患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。I型SMA患儿如不进行有效药物治疗，80%以上将在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。SMA的治疗就是在与时间赛跑，越早得到确诊，越早开始有效治疗，愈后越好。

为了摸清杭州SMA患者的发病情况，浙大儿院与一家SMA关爱中心联合开展了《杭州地区SMA患者基本生存情况研究》的调查，今年2月28日“国际罕见病日”当天，这份研究报告发布。

毛姗姗主任是该研究的负责人。她说，截至今年2月28日，杭州地区正式登记注册的SMA患者共29位，其中成人仅两人(23岁和34岁)，其余27位都为12岁以下儿童。这27名患儿的平均月龄为51.3月龄(相当于4岁3个月)，中位数是42月龄(相当于3岁6月)。

有6位患儿在调查时已离世。离世时除1位为5岁3月，其余均小于1岁，平均离世年龄仅6.4月龄。

调查发现，杭州已注册登记的SMA患儿中，以症状严重、较重的1、2型患者最多，占比超过80%。已接受诺西那生钠注射液治疗的仅3例。

如今，到了2021年6月，在中国SMA的治疗药物又增加了一种口服药。毛主任表示，尽管目前还有很多SMA患者用不上药，但相信随医疗保障政策的不断完善，医疗团队继续辛勤的付出，以及全社会的更多关爱与支持，SMA患者的未来一定会越来越光明。

约80%的罕见病在儿童期发病21-羟化酶缺乏症

去年接诊人群最多

浙大儿院是浙江省罕见病儿童患者最主要的诊断和治疗医院，目前诊断的罕见病种类达千余种。中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春介绍，全世界目前有7000-8000种罕见病，80%都会在儿童期出现(5000-6000种)。在121种罕见病国家目录中，成年期发病的只有个位数，儿童期发病的占了绝大多数。邹朝春主任统计了浙大儿院去年接诊的罕见病患儿情况，21-羟化酶缺乏症(先天性肾上腺皮质增生症中最常见一个类型)、苯丙酮尿症、Prader-Willi综合征(小胖威利)、血友病、SMA、进行性肌营养不良、结节性硬化、糖原累积病、X-连锁无丙种球蛋白血症、黏多糖贮积症、法布雷病、家族性高胆固醇血症等是最常见的接诊病种。邹朝春表示，罕见病的治疗关键在于早，早发现早诊治，愈后相对越好。但目前，还有大量罕见病没有特效药，即便有，有的治疗费用高昂，也使得许多患儿无法第一时间得到治疗。

(为保护当事人隐私，文内患者均为化名)

(记者 金晶通讯员 王雪飞)